Толковый словарь психиатрических терминов - карпентера синдром
Связанные словари
Карпентера синдром
карпентера синдром
[Carpenter G., 1909]. Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Типичны акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, "антимонголоидный" разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаза, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия III-V пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп. Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловленного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса-Муна-Бидля синдромом (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с Апера синдромом (акроцефалия, синдактилия), что послужило основанием для гипотезы об их генетическом сходстве [Tamtamy S.A.].
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(Carpenter, 1909) – редко встречающаяся и, предположительно, генетическая патология (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризуется олигофренией, ожирением и разнообразными признаками эмбриональной стигматизации (акроцефалия, асимметрия черепа, плоская переносица, гипертелоризм, синдактилии и др.). Существует гипотеза о генетическом сходстве данной патологии с Лоуренса-Муна-Бидля-Барде синдромом и Аперта синдромом. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. ...Большая энциклопедия по психиатрии
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 2296 | |
2 | 1690 | |
3 | 1575 | |
4 | 1453 | |
5 | 1265 | |
6 | 1132 | |
7 | 1024 | |
8 | 1012 | |
9 | 948 | |
10 | 900 | |
11 | 870 | |
12 | 809 | |
13 | 804 | |
14 | 793 | |
15 | 761 | |
16 | 757 | |
17 | 755 | |
18 | 753 | |
19 | 718 | |
20 | 698 |